DOENÇA RARA
Síndrome Grito de Gato
Esta doença caracterizada por um conjunto de anomalias deve o seu nome ao facto de os recém-nascidos afectados por ela terem um choro inconfundível que se assemelha ao miar de um gato. Trata-se duma doença rara cuja incidência mencionada na literatura varia entre 1/15.000 e 1/20.000, mas estes números podem pecar por defeito. Trata-se de uma doença genética de hereditariedade cromossómica causada pela perda de parte do material genético localizado no braço curto do cromossoma 5. O tamanho da delecção, ou seja, a quantidade de material genético perdido do 5p, é variável de doente para doente. A maioria dos estudos na literatura favorecerem a existência de uma correlação entre o tamanho da delecção e a gravidade da doença, nomeadamente, no que diz respeito ao atraso mental.
Os indivíduos afectados por esta Síndrome apresentam, para além do choro característico causado por um desenvolvimento anormal da laringe e que tende a desaparecer antes do 1º ano de vida, um peso baixo ao nascer e um atraso de crescimento. O atraso no desenvolvimento psicomotor e, mais tarde, o atraso mental são uma constante mas o grau de gravidade é variável. Ao nascer, a grande maioria apresenta hipotonia (falta de força muscular) que progride para um desenvolvimento da massa muscular diminuída. As características físicas incluem uma microcefalia (cabeça pequena), uma face redonda que tende a alongar-se à medida que os anos passam, um hipertelorismo (olhos afastados), fendas palpebrais orientadas para baixo e uma micrognatia (queixo pequeno) que tende a desaparecer com a idade. Cerca de 1/3 dos doentes tem anomalias cardíacas e, ocasionalmente, existem anomalias do foro oftalmológico, renal, esquelético, etc. Complicações respiratórias e dificuldade de alimentação são frequentes nas crianças mais pequenas. Infelizmente, os tratamentos que existem são apenas sintomáticos (diminuem os sintomas).
O desenvolvimento intelectual beneficia duma estimulação precoce e apoio de educação especial com um suporte essencial no meio familiar. Não existe uma prevenção primária desta doença, podendo aparecer no seio de qualquer família. Existe uma prevenção secundária através do aconselhamento genético e do diagnóstico pré-natal quando a história familiar ou uma gravidez anormal assim o justifique.
2 comentários:
Quando a gente diz que não tem sorte nenhuma na vida, devíamos pensar antes de dizer uma coisa dessas, porque o facto de termos uns filhos saudáveis isso já é a maior sorte do mundo com tantas crianças com esta doença e outras mais, podemos deitar as mãos para céu e agradecer.
O nosso egoismo leva-nos a queixarmo-nos do bem k temos... Infelizmente, existem mts doenças raras k nos passam ao lado, e pior ainda será quando há necessidade de as descobrir pq alguém k nos "pertence" tem.
Notei k as palavras mais tecnicas foram explicadas entre parenteses o k demonstra a sua preocupação, de k de facto as pessoas entendam tudo aquilo k escreve:)
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