87.CRÓNICAS DE SAÚDE (Vol.12)

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Doença Rara

Barth

O Sindroma de Barth é uma doença genética ligada ao cromossoma X, afectando principalmente o sexo masculino.

As principais características (sinais e sintomas) são:

- Miocardiopatia

- Patologia do musculo cardíaco, normalmente associada ao aumento do volume do coração (dilatado ou hipertrófico)

- Neutropenia (Cíclica, crónica, intermitente)

- Redução dos neutrófilos (principal grupo de glóbulos brancos envolvidos no combate às infecções bacterianas). A neutropenia pode provocar úlceras, aftas na boca, febre e infecções bacterianas tais como pneumonias e infecções na pele.

- Fraqueza muscular

Todos os músculos, incluindo o coração, apresentam uma deficiência celular que limita a sua capacidade em produzir energia. A fraqueza muscular e o cansaço excessivo após algum esforço, são características encontradas no Sindroma de Barth.

Atraso no crescimento

Durante a infância a maioria dos rapazes afectados apresentam baixo peso e baixa estatura, muitas vezes atribuído a má nutrição ou efeitos secundários da doença crónica. No entanto isto raramente é verdade. De facto, a maioria dos tratamentos nutricionais são contra-indicados.

No registo da BSF (Fundação do Sindroma de Barth), tem-se observado uma aceleração do crescimento para a estatura normal, durante a adolescência.

Historicamente, os rapazes morrem de insuficiência cardíaca ou infecções até aos 3 anos de idade, mas certamente que com a melhoria, e precocidade, na realização do diagnóstico, o adequado acompanhamento médico e a monitorização dos sintomas, a sobrevivência e o futuro destas crianças será muito melhor.

Hereditariedade

O Sindroma de Barth é uma deficiência genética ligada ao cromossoma X, normalmente transmitida de mãe para filho. Uma mãe portadora de Sindroma de Barth não apresenta sintomas da doença.

Uma mãe portadora, tem 50% de hipóteses de transmitir o gene alterado à descendência, pelo que se for um rapaz irá manifestar o sindroma de Barth, enquanto que se for rapariga será portadora assintomática, como a mãe.

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