118.CRÓNICAS DE SAÚDE (Vol.15)

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Doença Rara  Angelman

Todos Diferentes – Todos iguais

A síndrome de Angelman foi descrita, pela primeira vez, em 1965, pelo pediatra H.Angelman, com base na observação de três crianças, não consanguíneas (isto é, sem qualquer parentesco), que apresentavam um défice cognitivo (impropriamente designado por atraso mental ou por deficiência mental) muito grave, “uma marcha de boneca”, uma face característica (ver adiante) e paroxismos (acessos muito intensos) de riso não intencional ou despropositado. Em 1982, C.Williams e J.Frias fazem uma descrição mais completa da síndrome de Angelman e documentam melhor a sua história natural (evolução da doença, com as suas complicações, etc. …) e sugerem que a designação de Síndrome da Boneca Feliz (“Happy Puppet Syndrome”), anteriormente proposta, era inapropriada.

A síndrome de Angelman está associada a uma perturbação (frequentemente, ausência) de material genético de origem materna, localizado no cromossoma 15. Quando, nesta mesma localização cromossómica, há uma alteração do material genético de proveniência paterna, as crianças apresentam outras características físicas e desenvolvimentais e a doença toma a designação de síndrome de Prader-Willi (é uma doença menos grave e que será, oportunamente, objecto de melhor atenção neste mesmo espaço). No mesmo casal, e relativamente aos próximos filhos, parece haver um risco ligeiramente aumentado de recorrência da síndrome de Angelman. Até hoje, não foi referido na literatura qualquer caso de descendência (actividade procriativa) das pessoas com a síndrome de Angelman.

A síndrome de Angelman é bastante rara, mas a sua exacta prevalência (número de casos existentes em determinada população e em certo período de tempo) é desconhecida.

A face das pessoas com a síndrome de Angelman é muito característica: boca grande, maxilar inferior grande (prognatismo mandibular), maxilar superior pequeno (hipoplásico), língua exposta fora da boca, cabeça pequena e achatada na região occipital (microbraquicefalia), cabelo louro (em 65% dos casos descritos) e olhos azuis pálidos (em cerca de 88% dos casos referenciados). Adicionalmente, apresentam ataxia (incoordenação dos movimentos voluntários do corpo, resultante de uma incapacidade para controlar a actividade muscular, por forma a permitir que a execução dos mesmos seja suave), movimentos não intencionais, sacudidos e descontrolados dos braços e uma marcha desarticulada, similar às das bonecas (“puppet-like-gait”).

ESCLARECEMOS PRECONCEITOS

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